Talassemia: Entenda a Doença, Diagnóstico e Tratamento

Autor: Dr. Neilton Brito – Biomédico

Introdução
A talassemia é uma doença genética do sangue caracterizada pela redução ou ausência da produção de hemoglobina, proteína responsável pelo transporte de oxigênio no organismo. Essa condição pode causar anemia de intensidade variável e comprometer a qualidade de vida do paciente quando não diagnosticada e acompanhada corretamente.

O que é a talassemia
A talassemia ocorre devido a alterações genéticas herdadas dos pais, que afetam a produção das cadeias alfa ou beta da hemoglobina. Por esse motivo, a doença é classificada principalmente em:
• Talassemia alfa
• Talassemia beta

A gravidade da doença depende do número de genes afetados e do tipo de talassemia, podendo variar de formas leves e assintomáticas até quadros graves que exigem tratamento contínuo.

Principais sinais e sintomas
Os sintomas da talassemia variam conforme a gravidade da doença. Entre os mais comuns estão:
• Cansaço excessivo e fraqueza
• Palidez
• Falta de ar
• Tonturas
• Atraso no crescimento em crianças
• Icterícia (pele e olhos amarelados)
• Aumento do baço

Em formas leves, o paciente pode não apresentar sintomas significativos, sendo o diagnóstico feito apenas por exames laboratoriais.

Diagnóstico
O diagnóstico da talassemia é realizado por meio de exames laboratoriais, como:
• Hemograma completo
• Eletroforese de hemoglobina
• Testes genéticos, quando indicados

Esses exames permitem identificar alterações típicas da hemoglobina e diferenciar a talassemia de outras causas de anemia, como a deficiência de ferro.

Tratamento e acompanhamento
O tratamento da talassemia depende do tipo e da gravidade da doença. Em casos leves, muitas vezes não é necessário tratamento específico, apenas acompanhamento médico regular.

Nos casos moderados e graves, o tratamento pode incluir:
• Transfusões de sangue periódicas
• Uso de quelantes de ferro para evitar sobrecarga de ferro no organismo
• Suplementação conforme orientação médica
• Em situações específicas, transplante de medula óssea

O acompanhamento com equipe multiprofissional é fundamental para garantir qualidade de vida ao paciente.

Prevenção e orientação genética
Por se tratar de uma doença hereditária, a orientação genética é essencial, especialmente para casais com histórico familiar de talassemia. O diagnóstico precoce permite planejamento adequado e redução de complicações.

Conclusão
A talassemia é uma condição genética que exige atenção, diagnóstico correto e acompanhamento adequado. Com informação de qualidade e cuidados contínuos, é possível proporcionar melhor qualidade de vida aos pacientes e suas famílias.

Informação e educação em saúde são ferramentas essenciais para prevenção, diagnóstico precoce e manejo adequado das doenças hematológicas.